北京2021年9月16日 /美通社/ -- 在2021年歐洲腫瘤內科學會年會（ESMO2021）中，泛生子（納斯達克代碼：GTH）攜手14家國內頂級醫(yī)院發(fā)布13項研究成果，聚焦中國人群基因組學探索，為臨床病理分型、靶向及免疫治療策略、遺傳性腫瘤臨床管理提供重要啟示。
這些研究成果依托“一步法”（中國發(fā)明專利ZL201710218529.4）等核心技術，及Onco PanScanTM、甲狀腺癌全周期基因檢測等產品，既包含泛癌種研究，又包含如肺癌、甲狀腺癌、膽管癌、中樞神經系統(tǒng)腫瘤等單一高發(fā)癌種研究（附研究列表）。
泛生子首席醫(yī)療官胡云富博士表示：“泛生子本次研究成果，為中國人群的精準診療提供了新策略：對需進行甲狀腺重復細針穿刺活檢的患者，分子檢測方法的補充將使患者有機會實現更早治療；對多癌種人群基因圖譜的探索繪制，將為新產品設計提供思路，為患者提供更多靶向及免疫治療獲益可能；對腫瘤遺傳因素的關注，或可助力揭示更多腫瘤發(fā)病機制，使更多患者更早預防、確診。”
核心技術產品，輔助臨床病理分型
依據2017版甲狀腺細胞病理學Bethesda報告系統(tǒng)（BSRTC）的推薦，對標本無法診斷或標本不滿意(non-diagnostic or unsatisfactory，ND/UNS)，及意義不明確的細胞不典型病變/意義不明確的濾泡性病變(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS)應進行重復細針穿刺（FNA）活檢。而重復FNA活檢可能會為患者帶來多一次的創(chuàng)傷；此外，在患者等待進行重復FNA活檢期間，病情可能會進一步惡化。
對于這部分患者，泛生子依托“一步法”開發(fā)了甲狀腺癌全周期基因檢測。研究#1745P初步證明該產品可輔助預測重復FNA活檢的BSRTC評級結果，輔助臨床病理分型，使患者提早接受更佳的臨床治療。如研究表明，初次FNA活檢后，90.9%（10/11）的分子檢測結果為陽性的患者在重復FNA活檢時BSRTC評級升高，建議此類患者在進行分子檢測后應及時進行手術治療而非重復FNA活檢。
基因突變圖譜繪制，改善靶向及免疫治療策略
五項研究（#57P、#89P、#1182P、#1786P、#1798P）分別對膽管癌、胃腸道間質瘤、肺癌，及泛癌種進行相關基因突變分布特征探索，尋找潛在精準治療靶點及有效應對措施，為靶向治療及臨床管理提供更多參考依據。
四項研究（#86P、#998P、#1187P、#1837P）分別圍繞泛癌種、肺癌人群，探討了EPHA3、KRAS、SMARCA2和SMARCA4突變及其共突變分布特征，并挖掘這些突變與TMB、PD-L1等免疫治療標志物之間的關系，探索其對免疫治療療效的預測作用，為免疫治療提供啟示。
聚焦胚系突變特征，關注遺傳性腫瘤臨床管理
三項研究（#368P、#1538P、#1838P）分別對中樞神經系統(tǒng)膠質瘤、肉瘤、泛癌種患者群體的胚系突變分布進行深入分析，對相關遺傳因素與腫瘤發(fā)展的相關性展開探討，有助于腫瘤發(fā)病機制的闡明，使患者有更多機會受益于遺傳咨詢及精準診療。
編號 |
題目 |
57P |
The characteristics of IDH mutations in Chinese bile duct carcinoma patients |
86P |
The predictive values of EPHA3 mutations for response to immune checkpoint |
89P |
Genomic profiling of wild-type gastrointestinal stromal tumor (GIST) reveals |
368P |
Characteristics of deleterious germline mutations in glioma patients |
998P |
Investigating the Potential Relationship between KRAS Mutations and |
1182P |
Next generation sequencing reveals the genetic landscape of PTPN11 in Chinese |
1187P |
A mutation characteristics analysis of SMARCA4defSMARCA2wt in lung cancer |
1538P |
Germline testing of sarcoma revealed frequent mutations in genes involved in |
1745P |
Prediction of BSRTC class of repeated FNA based on molecular testing result upon |
1786P |
Distribution of KRASG12C somatic mutations in 41,913 Chinese cancer patients |
1798P |
The characteristics of WEE1 mutation in a Chinese multi-cancer retrospective |
1837P |
Comprehensive Genomic Profiling of SMARCA2/4 Alterations in Chinese |
1838P |
Germline mutations in homologous recombination repair (HRR) pathway in a |
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