泛生子攜17項(xiàng)癌癥領(lǐng)域研究成果亮相2022年美國癌癥研究協(xié)會(huì)年會(huì)（AACR）

泛生子

2022-04-08 18:10 51953

北京2022年4月8日 /美通社/ -- 今日，泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）在2022年美國癌癥研究協(xié)會(huì)年會(huì)（AACR2022），依托“一步法”專利技術(shù)（中國發(fā)明專利ZL201710218529.4），以及Onco PanScan^TM、肉瘤全體系基因檢測等核心產(chǎn)品，發(fā)布了17項(xiàng)研究成果，意在助力癌癥全周期的科學(xué)研究與臨床管理。

這些研究包括在肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、膀胱癌、膠質(zhì)瘤、肉瘤等多癌種基因突變和融合圖譜特征，遺傳易感基因和免疫治療分子標(biāo)志物篩選，分子檢測指導(dǎo)臨床分型、診斷和治療等領(lǐng)域的探索。這些研究同時(shí)也是泛生子攜手20余家國內(nèi)頂級(jí)醫(yī)院，結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，圍繞中國人群深入分析的集中呈現(xiàn)。

泛生子首席醫(yī)療官胡云富博士表示：“此次亮相AACR2022的研究成果，基于泛生子創(chuàng)新技術(shù)及產(chǎn)品，探索了多癌種基因組學(xué)的特征及產(chǎn)品臨床應(yīng)用。如通過泛生子DNA和RNA同檢的肉瘤全體系基因檢測產(chǎn)品，研究了兒童肉瘤和成人肉瘤在基因變異上的差異，同時(shí)揭示肉瘤中的遺傳變異和HRR基因變異，為肉瘤患者PARP抑制劑等的潛在使用提供了證據(jù)；通過泌尿Onco Urine^TM產(chǎn)品發(fā)現(xiàn)在MIBC（肌層浸潤性膀胱癌）免疫新輔助治療的患者中，尿液無創(chuàng)基因檢測具有評(píng)估患者病理緩解潛力；通過Onco PanScan^TM的產(chǎn)品研究了與免疫治療相關(guān)的POLE/POLD1，MMR，MSI，TMB 等相關(guān)指標(biāo)，并發(fā)現(xiàn)ACVR2A^LOF在胃癌和腸癌中與MSI的變異相關(guān)等。未來泛生子的產(chǎn)品與技術(shù)將不斷助力推動(dòng)癌癥患者的早期診斷和臨床診療。”

本次泛生子在AACR2022發(fā)布的17項(xiàng)研究成果，主要涉及以下四個(gè)領(lǐng)域：

基因突變及融合圖譜研究助力臨床分型、個(gè)性化治療

五項(xiàng)研究（#5756、#5755、#5746、#5575、#5771）基于回顧性二代基因測序結(jié)果，分別對(duì)成人和兒童肉瘤基因組、肉瘤HRR基因、膠質(zhì)瘤融合，實(shí)體瘤BRAF和RAF1融合以及肺癌RTK型融合進(jìn)行基因突變和融合圖譜繪制，探尋與癌癥相關(guān)分子特征，對(duì)腫瘤分型、個(gè)性化治療進(jìn)行判斷和指導(dǎo)。

分子檢測指導(dǎo)臨床診斷、治療

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）是最常見的惡性腦腫瘤，GBM患者的預(yù)后很差，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高。研究#5264報(bào)告了一例罕見的GBM患者，在手術(shù)切除后兩年復(fù)發(fā)，根據(jù)組織病理學(xué)特征被診斷為低級(jí)別星形細(xì)胞瘤。然而，其分子特征顯示，該復(fù)發(fā)腫瘤應(yīng)被診斷為高級(jí)別GBM，從而表明將組織病理學(xué)特征與分子特征結(jié)合診斷的臨床重要性。
根治性膀胱切除術(shù)（RC）是肌層浸潤性膀胱癌（MIBC）的標(biāo)準(zhǔn)治療方法，但即使尿路改道，也會(huì)極大影響患者的生活質(zhì)量。研究#5101報(bào)告了一例接受RC治療的MIBC患者在免疫新輔助治療期間進(jìn)行尿液動(dòng)態(tài)監(jiān)測的案例，表明尿液的動(dòng)態(tài)監(jiān)測可反映病理完全緩解，這將有助于幫助臨床選擇患者進(jìn)行膀胱保全治療以及個(gè)性化護(hù)理。
HER2抗體曲妥珠單抗聯(lián)合化療是HER2陽性乳腺癌/胃癌患者的一線治療方案，最近這一方案在HER2陽性的膽囊癌（GBC）患者中也顯示了抗腫瘤活性。然而，目前尚無有效手段應(yīng)對(duì)HER2陽性GBC對(duì)HER2靶向治療的耐藥問題。研究#5517報(bào)告了一例HER2陽性轉(zhuǎn)移性GBC患者，對(duì)曲妥珠單抗聯(lián)合化療難治，但在加用PD-1抗體卡瑞利珠單抗后有明顯的臨床獲益，表明了免疫治療與HER2靶向治療相結(jié)合對(duì)HER2陽性GBC患者的治療意義。

遺傳易感基因研究指導(dǎo)腫瘤早篩早診

四項(xiàng)研究（#5840、#5875、#5777、#5778）探索膠質(zhì)瘤、肉瘤和胃癌中致病胚系突變，包括HRR和MMR核心基因和其他關(guān)鍵的遺傳易感基因，對(duì)于疾病早期診斷、遺傳咨詢和治療具有重要指導(dǎo)意義。

免疫治療分子標(biāo)志物篩選加碼免疫治療人群篩選

五項(xiàng)研究（#5292、#5774、#5751、#5197、#5752）探討了BRAF、POLE/POLD1、clock基因，以及ACVR2A^LOF與MMR、TMB等的相關(guān)性，可作為潛在的免疫治療生物標(biāo)志物。

編號(hào)	題目
5264	Glioblastoma degraded to low-grade astrocytoma two-years after surgical resection: A rare case report
5292	Investigating the potential relationship between BRAF mutations and tumor mutation burden (TMB) in lung cancer (LC)
5774	Investigating the characteristics of BRAF mutations and its potential relationship with therapy in a large Chinese lung cancer cohort
5746	Analysis of molecular characteristics of gliomas harboring gene fusions
5751	Comprehensive analysis of POLE/POLD1 variants, MMR deficient/MSI, and tumor mutational burden in Chinese population
5752	Loss-of-function mutations in ACVR2A are correlated with microsatellite instability in gastric and colorectal cancer
5755	Mutation profiling of homologous recombination-related (HRR) genes in Chinese sarcoma patients
5840	The characteristics of TP53 germline mutations analyzed in a large-scale cohort of Chinese glioma patients
5756	Next-Generation Sequencing (NGS) reveals differences in molecular profiles of pediatric sarcoma in children and adults
5575	Landscape of BRAF and RAF1 fusions identified by next–generation sequencing in a Chinese multi-cancer retrospective analysis
5875	Germline gene alterations in high grade and low grade gliomas: A multi-center, large scale study in China
5517	Addition of PD-1 antibody camrelizumab overcame resistance to trastuzumab plus chemotherapy in a HER2-positive, metastatic gallbladder cancer patient
5778	Early-onset of double germline mutations in homologous recombination deficiency (HRD)-mutated gastric cancer
5777	Germline variants of cancer predisposition genes in a large cohort of Chinese sarcoma patients
5101	Urine based dynamically monitoring reflect pathologic response in MIBC patients with neoadjuvant immunotherapy
5771	The refined stratification of receptor tyrosine kinase fusions in lung cancer
5197	Alterations of the circadian clock genes and their association with tumor mutation burden and response to immunotherapy in NSCLC

關(guān)于泛生子

泛生子（納斯達(dá)克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用，并致力依托先進(jìn)的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測及預(yù)后管理的癌癥全周期，并與產(chǎn)業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術(shù)的更多創(chuàng)新應(yīng)用方向和場景。更多公司信息請(qǐng)?jiān)L問：https://www.genetronhealth.com。

安全港聲明

本新聞稿包含泛生子對(duì)未來的預(yù)期、計(jì)劃和前瞻性陳述，具有相應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)及不確定性，可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與前瞻性陳述中描述的預(yù)期不符。此類陳述是根據(jù)1995年美國私有證券訴訟改革法案的“安全港”條款作出的。前瞻性陳述涉及固有風(fēng)險(xiǎn)、不確定性，以及許多可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述中所描述的內(nèi)容產(chǎn)生重大差異的因素。其它包含有“預(yù)期”“相信”“期待”“計(jì)劃”等措辭和類似表達(dá)也屬于前瞻性描述。更多有關(guān)這些內(nèi)容及其他風(fēng)險(xiǎn)、不確定性因素的信息，已包含在公司向美國證券交易委員會(huì)提交的備案文件中。本新聞稿中提供的所有信息不應(yīng)被視為本公告發(fā)布之日后任何時(shí)點(diǎn)的觀點(diǎn)。泛生子預(yù)計(jì)未來的事件和進(jìn)展會(huì)導(dǎo)致公司的設(shè)想和假設(shè)發(fā)生變化，但無論是否出現(xiàn)了新的信息、未來事件或其它情況，除適用法律要求外，公司不承擔(dān)更新任何前瞻性描述的義務(wù)。

消息來源：泛生子

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