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    deCODE genetics:基因組中的變異會影響DNA甲基化

    deCODE genetics
    2024-07-24 17:00 5549

    冰島雷克雅未克2024年7月24日 /美通社/ -- 安進子公司deCODE Genetics旗下科學家進行的一項新研究顯示,序列變異驅(qū)動了DNA甲基化與基因表達之間的相關(guān)性。 相同變異與各種疾病以及其他人體特征有關(guān)。

     
    deCODE genetics:基因組中的變異會影響DNA甲基化

     

    該研究今日發(fā)表于科學雜志《自然遺傳學》上,標題為:CpG甲基化與基因表達之間的相關(guān)性由序列變異驅(qū)動。

    納米孔測序是ONT(牛津納米孔科技)開發(fā)的一項新技術(shù),使我們能夠?qū)崟r分析DNA序列。 這項技術(shù)能夠幫助我們通過微小蛋白質(zhì)孔繪制DNA分子,電流的實時測量能夠顯示DNA中的哪些核苷酸已經(jīng)通過蛋白質(zhì)孔。 我們可以借此讀取DNA中的核苷酸序列,同時還可以從這些相同的測量中檢測核苷酸的化學變化。

    其中一種變化被稱為DNA甲基化,對于決定哪些基因在特定時間被激活非常重要,科學界通常稱之為基因表達調(diào)控。 納米孔測序技術(shù)可以直接測量DNA甲基化,同時還能產(chǎn)生比現(xiàn)有技術(shù)更長的DNA序列讀數(shù)。  這些進展為科研人員提供了新的機會,使其可以測量人類基因組中所有CpG位點的DNA甲基化。同時,這項技術(shù)能夠讀取更長的DNA序列,由此我們可以分別確定來自父母雙方的染色體上的DNA甲基化。

    在這項研究中,科學家能夠?qū)pG甲基化、基因表達和序列變異的等位基因分配給親本染色體,使他們能夠在單倍型水平上研究這三組測量值之間的相關(guān)性。 該研究表明,序列變異會影響DNA甲基化,此外,其中一些變異可能與各種疾病以及其他人體特征有關(guān)。 重要的是,該研究表明,DNA甲基化與基因表達之間的相關(guān)性可以歸因于序列變異,表明了這些變異正是驅(qū)動因素。

    大多數(shù)與疾病相關(guān)的序列變異存在于非編碼基因組中,即基因組中非編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域。  因此,很難理解非編碼序列變異的致病方式。 通過研究DNA甲基化的影響,科學家能夠證明許多此類變異與此前疾病相關(guān)的序列變異相對應,從而使我們能夠更好地了解此類變異如何導致疾病的發(fā)展。

    Kari Stefansson和Olafur Andri Stefansson是《自然遺傳學》上此篇論文的作者。
    Kari Stefansson和Olafur Andri Stefansson是《自然遺傳學》上此篇論文的作者。

     

    消息來源:deCODE genetics
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