北京2019年10月30日 /美通社/ -- 融合基因是血液腫瘤中常見并且重要的一組基因異常形式。絕大多數(shù)情況下，同一個白血病患者同時僅有一種具有明確病理意義的融合基因陽性。同時存在兩種融合基因的情況非常罕見，其發(fā)生率、分子異常特征及對臨床治療和預后的影響一 直缺乏系統(tǒng)研究報道。近日，陸道培分子醫(yī)學團隊和陸道培血液病研究院對雙融合基因陽性白血病的研究發(fā)表于國際學術期刊 Cancer Gene Therapy (IF:4.681)。
該研究匯總分析了8226例白血病患者的融合基因篩查結(jié)果，其中25例患者經(jīng)確認有雙融合基因陽性，總發(fā)生率為0.3%。其中56%的雙融合基因陽性發(fā)生于慢性粒細胞白血病急變或加速期。80%的患者同時有激酶活化的融合基因（BCR-ABL1和ETV6-PDGFRB）和轉(zhuǎn)錄因子相關的融合基因陽性。
雙融合基因陽性常發(fā)生于疾病進展期，并且出現(xiàn)雙融合基因陽性的患者對化療甚至聯(lián)合靶向治療的預后都差，但及時進行異基因造血干細胞移植可顯著改善這部分患者的預后。
該研究首次系統(tǒng)地揭示了雙融合基因陽性白血病患者的分子生物學特征，對于研究白血病的發(fā)生和克隆演進規(guī)律，以及改進這部分患者的治療具有很好的啟示意義。
該論文的第一作者是陸道培醫(yī)院病理和檢驗醫(yī)學科的陳雪博士。
陳雪
北京大學醫(yī)學部血液學博士；檢驗醫(yī)師；助理研究員；遺傳咨詢師。
曾獲北京大學學術創(chuàng)新獎和教育部博士研究生國家獎學金。博士階段由北京大學第一醫(yī)院和陸道培醫(yī)院聯(lián)合培養(yǎng)，所從事的原發(fā)性噬血細胞綜合征的分子診斷及發(fā)病機制研究成果發(fā)表于Clinical Genetics，BIM基因先天遺傳多態(tài)性與TKI治療相關的研究成果發(fā)表于國際著名期刊Nature Medicine。
博士畢業(yè)后加入陸道培分子醫(yī)學團隊，主要負責融合基因和基因表達分析項目的應用和持續(xù)改進工作，分析和總結(jié)2萬余例融合基因篩查檢測結(jié)果，具有豐富的項目經(jīng)驗，并將研究成果陸續(xù)發(fā)表于國際學術期刊Leukemia & Lymphoma，Leukemia Research，British Journal of Cancer，British Journal of Haematology和Cancer Gene Therapy。
分子醫(yī)學室基因組學分析團隊主要成員之一。
發(fā)表學術論文30余篇，多次在美國人類遺傳學年會、日本血液學年會、韓國腫瘤學會年會和全國血液學年會做學術報告。
中國中西醫(yī)結(jié)合學會檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會分子診斷專家委員會委員；中國中西醫(yī)結(jié)合學會檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會血液系統(tǒng)疾病實驗診斷專家委員會委員；北京醫(yī)學檢驗學會血液和體液檢驗學分會委員；河北省檢驗醫(yī)學診斷學會血液系統(tǒng)疾病檢驗診斷專業(yè)委員會委員；美國血液學會 (ASH) 會員、美國人類遺傳學會 (ASHG) 會員；中國遺傳學會遺傳咨詢分會 (CBGC) 會員，中國抗癌協(xié)會會員。《國際檢驗醫(yī)學雜志》特邀審稿專家。
劉紅星
陸道培血液病研究院副院長、陸道培醫(yī)院病理和檢驗醫(yī)學科主任劉紅星是該論文的通訊作者。
