北京2018年3月28日電 /美通社/ -- 為建設成 “國內(nèi)一流、國際知名”的國際化醫(yī)療機構，港大醫(yī)院不斷引進先進的醫(yī)院管理經(jīng)驗和醫(yī)療技術，此次，將借助榮之聯(lián)提供的生物分析一體機，包括 Helicube 引擎、ELSA （比對和變異檢測）、database.bio（變異注釋和解讀）和 MGB（基因組瀏覽器），全面提升醫(yī)院的醫(yī)療技術和唐氏篩查能力，不斷向先進一流的醫(yī)療機構邁進。
一、基因測序不斷發(fā)展，國際化醫(yī)療機構建設再提升
香港大學深圳醫(yī)院（以下簡稱：港大醫(yī)院）是由深圳市政府全額投資、并引進香港大學現(xiàn)代化管理模式的大型綜合性公立醫(yī)院。醫(yī)院借助國際化的診療模式和香港專家的技術力量，按照“大專科、小綜合”的發(fā)展思路，未來將逐步開設20個診療中心、12個醫(yī)技中心，并引進香港大學腫瘤綜合治療、生殖醫(yī)學及產(chǎn)前診斷、骨科與創(chuàng)傷、心血管、器官移植等五大優(yōu)勢醫(yī)療專科。同時，為滿足市民及外籍人士對多元化醫(yī)療服務的需求，醫(yī)院設立國際醫(yī)療中心，提供具有國際先進水平，注重人文關懷的國際化高端醫(yī)療保健服務。
為了不斷提升醫(yī)院的醫(yī)療服務水平，港大醫(yī)院2018年全面啟動唐氏篩查軟體系統(tǒng)項目。通過行業(yè)對比和服務定位，港大醫(yī)院制定了整體需求，整套唐氏篩查系統(tǒng)需要滿足基于二代基因組測序數(shù)據(jù)計算、存儲平臺以及比對及分析軟件、基因組注釋解讀軟件、高性能基因組瀏覽器軟件和資源任務調(diào)度管理引擎等要求。
二、一體化解決方案，全面保障測序需求
榮之聯(lián)為港大醫(yī)院提供整套解決方案，全面打造先進的基因測序技術和配套的存儲要求，保障唐氏篩查項目的成功上線。
榮之聯(lián) Helicube 生物信息分析一體機是一個硬件/軟件整合式的解決方案，對于唐氏篩查相關的檢測，可在生物信息分析一體機上上傳部署相關的分析流程，實現(xiàn)網(wǎng)頁交互可視化界面，一鍵式得到分析結果，生成基因檢測報告。醫(yī)院在檢測時可以與系統(tǒng)進行交互的圖形界面，可以實現(xiàn)用戶身份驗證、文件管理和分析流程編輯器等多種界面。
在港大醫(yī)院唐氏篩查檢測過程中支持30種以上行業(yè)主流生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫，整合生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫總大小超過200GB。同時，基于現(xiàn)有已安裝的不同使用許可和不同版本的數(shù)據(jù)庫, database.bio（變異注釋和解讀應用程序）的變異解讀引擎可以隨時動態(tài)開關不同的解讀功能。
ELSA 比對和變異檢測，單節(jié)點分析速度全面提升。利用高度優(yōu)化的索引數(shù)據(jù)結構和并行算法，高效地使用 CPU 加快比對和變異檢測流程；序列比對算法使用雙向 BWT 和動態(tài)規(guī)劃比對算法，達到數(shù)倍于傳統(tǒng)軟件的比對速度。
基因組瀏覽器數(shù)據(jù)內(nèi)容包含完善的基因組信息，其中包括染色體、參考基因組、基因、密碼子、轉錄本、質(zhì)量值、等位基因、變異信息和生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫信息，還可以多重定制視窗角度展示數(shù)據(jù)內(nèi)容。分析流程編輯器提供拖放式操作，支持以直觀方式創(chuàng)建分析流程，支持創(chuàng)建定制化程度高的分析流程。
檢測完成后，醫(yī)生可以深度挖掘變異結果所包含的意義，要求對變異位點進行分類、篩選和多級過濾。還可以提供定制化解讀結果，根據(jù)用戶需求進行自定義解讀。
三、創(chuàng)新技術保障生育健康
榮之聯(lián)針對生命科學數(shù)據(jù)的特性，打造了新一代的生物信息分析系統(tǒng)和生物數(shù)據(jù)平臺，為醫(yī)療機構、科研院所、疾控中心、體檢中心、基因測序公司等客戶提供了完整的基因數(shù)據(jù)的解決方案，從 IT 基礎設施到對生物信息數(shù)據(jù)存儲、分析、挖掘、解讀服務以及針對生物應用的不同場景提供專業(yè)的 IT 服務（例如：實驗室運營管理，生物電商平臺，公共管理等等）。同時，提供私有云、公有云、一體機三種交付方式，確保服務的靈活性和高適用性，較大化的滿足多類型客戶需求，從而利用基因科技造福人類，攜手共筑生命時代人類命運共同體。
榮之聯(lián)專注于服務生命科學領域，推動生命科學的進步，讓基因科技普惠更多受眾，進而推動基因檢測、分析等新技術在臨床上的逐步落地，榮之聯(lián)生物分析一體化解決方案將助力港大醫(yī)院從源頭上控制出生缺陷，助力生育健康。
